Un cromosoma de más no significa que seas menos

Síndrome de down

El síndrome de down es una anomalía cromosómica responsable de características morfológicas y de conducta de los sujetos afectados, es decir, se produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.


La relación entre la presencia de un cromosoma complementario y los signos del síndrome de down no se conocen con exactitud, cosa que no nos sorprende porque cada cromosoma comporta mil genes que codifican informaciones diversas.

Por el contrario, hay bases claras: el exceso de material genético afecta a la producción de proteínas y a la regulación de otros genes y de este modo, se rompe el equilibrio.

Signos y síntomas

En los rasgos de la cara y el aspecto corporal:

- Las hendiduras de los ojos de manera oblicua

- Un pliegue en el ángulo interno del ojo 

- Una talla corta

- Cuello corto

- La base del cráneo aplanada

- La lengua grande y pequeña

- Las orejas pequeñas

En la visión: miopía, hipermetropía, cataratas...etc

A nivel del sistema nervioso: mayor probabilidad de sufrir epilepsia, y el envejecimiento se hace más temprano

En el desarollo del sistema psicomotor: retraso del desarrollo del lenguaje, anomalías en órganos internos como malformaciones cardíacas, gastrointestinales, apneas que empeoran el sueño, anomalías en el funcionamiento de algunas glándulas...etc

Diagnóstico

- Durante el embarazo: El nivel de la alfa-fetoproteína es baja pero debemos de confirmarlo con una ecografía o biopsia de corión.

- Después del embarazo: Estudio del cariotipo del niño si la aparencia física cumple los signos y síntomas

Factores de riesgo

- Edad avanzada de la madre
- Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de down
- Haber tenido un hijo con síndrome de down

Tratamiento

El síndrome de down no tiene una cura en sí, pero estos niños es favorable que cuenten con un programa de estimulación temprana, una integración escolar y social llevadera sin olvidarnos de la educación que va dirigida también a su adulto responsable. Su familia debe apoyarlo y entender sus libertades con compensación afectiva.


A continuación, os dejamos un vídeo con una explicación rápida de esta patología desde el punto de vista genético



Fuentes:

https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/sindrome-down

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Sindrome-de-Down-Trisomia-21



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