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Todo lo que no sabías sobre uno de los síndromes más curiosos
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Síndrome de Usher
El síndrome de Usher es el trastorno hereditario más frecuente que afecta tanto a la visión como a la audición.
La sordera o pérdida de audición que se presenta es causada por el desarrollo anormal de las células ciliadas en el oído interno, es decir, las células receptoras del sonido. Este síntoma suele aparecer durante la adolescencia o más adelante. También se ve afectado por ende, el equilibrio debido al desarrollo anormal de las células ciliadas vestibulares, es decir, las que detectan la gravedad y el movimiento de la cabeza.
La retinitis pigmentaria causa en un primer momento ceguera nocturna y pérdida de la visión lateral o periférica, debido a la degeneración progresiva de las células de la retina. A medida que avanza, el campo visual se estrecha hasta que solo queda la visión central y esto se agrava si a mayores aparecen quistes en la mácula o cataratas.
Causas
Es hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. A veces los genes se alteran o mutan. Por esto último, las células pueden actuar o desarrollarse de manera anormal.
Se hereda como autosómico (tanto mujeres como hombres pueden heredar el trastorno y transmitirlo a su hijo o hija) y recesivo (para padecer el trastorno tienes que heredar dos copias del gen).
Tipos y síntomas
Tipo I: Pérdida de audición profunda o sordera al nacer, disminución de la visión nocturna a los 10 años progresando a pérdida grave en la mediana edad, problemas de equilibrio durante el nacimiento.
Tipo II: Pérdida de audición de moderada a grave al nacer, disminución de la visión nocturna en la adolescencia progresando a pérdida grave de la visión en la mediana edad, equilibrio normal.
Tipo III: Pérdida de audición progresiva en la niñez o adolescencia temprana, la visión varía en gravedad y edad de inicio, los problemas de ceguera nocturna comienzan en la adolescencia y siguen en la mediana edad de manera más avanzada, equilibrio normal a casi normal en la infancia con posibilidad de problemas posteriores
Diagnóstico y tratamiento
Además de pruebas de visión, oído y equilibrio también son relevantes las pruebas genéticas.
Hasta el momento, hay 9 genes responsables de esta enfermedad descubiertos por los investigadores.
Tipo I: MY07A, USH1C, CDH23, PCHD15, USH1G
Tipo II: USH2A, GPR98, DFNB31
Tipo III: CLRN1
De momento no hay cura para esta patología pero los programas educativos y el incremento vitamina A, encabezan las soluciones.
A continuación, te dejamos un vídeo con más información
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